De ziekte van Batten (Batten Disease) is de Engelstalige benaming voor Neuronaal Ceroid Lipofuscinosis (NCL), een groep erfelijke stofwisselingsziekten die vrijwel uitsluitend voorkomt bij kinderen. Wereldwijd wordt naar schatting 1 op de 25.000 geboren kinderen door NCL getroffen (in Nederland 1:50.000). In Nederland is de ziekte ook bekend als de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt, kortweg BSV.
Er zijn verschillende sub-types van deze ziekte, die zich hoofdzakelijk van elkaar onderscheiden door:
- de leeftijd van het kind waarop de ziekte zich openbaart
- de snelheid waarmee de ziekte het kind “overmeestert”
Voor alle vormen van deze ziekte geldt dat er op dit moment geen behandeling mogelijk is en dat de ziekte fataal is.
Juveniele Neuronale Ceroid Lipofuscinosis (JNCL) is de meest voorkomende vorm van de ziekte van Batten. In Nederland zijn er ca. 60 patiënten. Door een defect in een van de genen, ontbreekt er een bepaald enzym dat er normaal gesproken voor zorgt dat de in de cel aanwezige afvalstoffen worden afgebroken. Door het ontbreken van dit enzym, stapelen afvalstoffen zich op in de cel. Onder andere hierdoor kan de cel niet meer functioneren en sterft uiteindelijk af. Dit treft met name de cellen in het centraal zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg).
Kenmerken van JNCL zijn:
- de ziekte openbaart zich tussen het 5e en 8e levensjaar door zeer snelle achteruitgang van het gezichtsvermogen leidend tot blindheid
- toenemende problemen in de motoriek (rond 18e jaar in rolstoel)
- epilepsie
- dementie
- verlies van het vermogen tot communiceren
- overlijden gemiddeld tussen het 20e en 30e levensjaar
Een erfelijke ziekte
De mens heeft ongeveer 25.000 genen. Het is slechts moeilijk te geloven, maar soms kan een foutje in maar één gen verwoestende gevolgen hebben. Dit is ook het geval bij de zeldzame kinderziekte JNCL.
Sta eens even stil bij het feit dat een ziekte zo verwoestend kan zijn dat het een gezond kind kan doden tegen de tijd dat het een tiener is. Het gaat hier niet om een infectie die je op kunt lopen of een ongeluk, maar de oorzaak is een genetische fout.
Op de 46 chromosomen die een mens heeft, liggen ca. 25.000 genen die het lichaam opdracht geven om specifieke eiwitten aan te maken. Deze eiwitten zijn betrokken bij ieder proces dat plaatsvindt in het lichaam, zoals bijvoorbeeld de ademhaling. Wij krijgen van zowel onze moeder als vader genen mee, dat wil zeggen dat we van elke ouder een kopie van de helft van diens genen krijgen, waardoor we uiteindelijk twee varianten van elk gen hebben (een van moeders kant en een van vaders kant).
Maar niet elk gen is perfect, sommigen hebben een defect. En de gemiddelde persoon krijgt drie defecte kopieën van genen op het totaal van 25.000 genen. Meestal heeft dit geen nadelige gevolgen, omdat ieder mens twee varianten (allelen) van elk gen heeft. Als de ene allel een defect heeft, is er altijd nog de andere om dat defect te neutraliseren/corrigeren.
De ziekte van Batten, JNCL, is de meest voorkomende erfelijke neuro-degeneratieve ziekte die begint in de jeugd, hoewel het een relatief zeldzame ziekte is, het komt 2 tot 4 keer voor op iedere 100.000 geboorten.
Een kind met JNCL lijkt gezond tot ongeveer vijfjarige leeftijd, wanneer het kind zijn gezichtsvermogen begint te verliezen. Dit gezichtsvermogen zal steeds verder afnemen tot het kind uiteindelijk blind is. Snel daarna zullen de cognitieve vermogens van het kind gaan afnemen; rekenen zal bijvoorbeeld steeds moeilijker gaan. Meestal krijgt het kind ook epilepsie. Uiteindelijk zal het kind niet meer kunnen lopen en in een rolstoel belanden, en zal tenslotte zijn of haar bed helemaal niet meer uit kunnen komen. Een groot probleem dat door alle fasen heen speelt, is dat de communicatie ook alsmaar moeizamer verloopt, het spreken wordt moeilijker. Zo wordt het voor de omgeving steeds lastiger om te begrijpen wat het kind wil zeggen, waardoor hij of zij zich onbegrepen en eenzaam voelt.
JNCL is altijd dodelijk en momenteel is er geen genezing mogelijk. Ook zijn er (nog) geen behandelingen die de ziekte stoppen of vertragen.
Je zou verwachten dat zo’n verschrikkelijke ziekte als JNCL veroorzaakt wordt door vele defecte genen. Niets is echter minder waar: JNCL wordt veroorzaakt door maar één defect gen, genaamd CLN3.
Het werkt zo: iemand waarvan maar één van de twee varianten van het CLN3 gen krijgt de ziekte niet, maar is slechts drager. Als beide ouders dragers zijn, en het kind erft ongelukkigerwijze van beide ouders een kopie van het defecte CLN3-gen – dus van elke ouder een defect gen- dan heeft dat kind geen goed CLN3 gen, en krijgt JNCL. Men spreekt hier van autosomale recessieve overerving, hetgeen betekent dat beide ouders een defect gen leveren dat niet op een geslachtschromosoom ligt, het treft dus zowel jongens als meisjes. In deze situatie heeft ieder kind uit eenzelfde gezin een kans van 1 op 4 dat hij of zij de ziekte krijgt.